הגנום האנושי המלא מוצג. חדשות הספרייה הטכנית בחינם

חדשות מדע וטכנולוגיה, חידוש באלקטרוניקה
ספריה טכנית בחינם / עדכון חדשות

הגנום האנושי השלם מוצג

06.04.2022

חוקרים הצליחו לפענח את החוליות החסרות בגנום האנושי וזה מאפשר לגלות מהיכן מגיעות מוטציות שונות.

לפני 19 שנים הודיעו מדענים כי הצליחו לפענח את הרצף המלא של הגנום האנושי. אבל אז לא ניתן היה לפענח כ-8% מהמידע. זה קרה בגלל שחלק זה של הגנום מורכב משברי DNA חוזרים שקשה היה לקשר עם השאר.

אבל כעת מדענים מהמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, שהוא חלק מהמכוני הבריאות הלאומיים של ארה"ב, פתרו את הבעיה הזו.

"העובדה שהצלחנו לפענח לחלוטין את הרצף המלא של הגנום האנושי היא אחד ההישגים המדעיים הגדולים ביותר. זה נותן לנו מידע מלא על מבנה הדנ"א שלנו. זה ירחיב מאוד את אפשרויות המחקר על מחלות גנטיות ב בני אדם", אומר אריק גרין, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום. אדם.

הגנום המלא מורכב מ-3,055 מיליארד זוגות בסיסים, היחידות המרכיבות את הכרומוזומים והגנים שלנו, ו-19 גנים המקודדים לחלבונים. במהלך המחקר גילו מדענים כ-969 גנים חדשים, רובם אינם פועלים, אך ייתכן ש-2 מהם עדיין פעילים.

מדענים גילו גם כ-2 מיליון גרסאות גנטיות נוספות. מתוכם, 622 וריאנטים קיימים בגנים החשובים מנקודת מבט רפואית.

רצפי DNA חדשים סיפקו תובנות חדשות על האזור שמסביב לצנטרומר, אזור בכרומוזום הממלא תפקיד חשוב בתהליך החלוקה הגרעיני ומעורב בבקרת ביטוי הגנים. מסביב לצנטרומר, הכרומוזומים מתפרקים במהלך חלוקת התא כדי להבטיח שכל תא "בת" יורש את המספר המתאים של כרומוזומים.

<< חזרה: Xiaomi Smart Cat Eye 1S 06.04.2022

>> קדימה: מיקרופלסטיק בדם אנושי 05.04.2022

חדשות אחרונות של מדע וטכנולוגיה, אלקטרוניקה חדשה:

קיומו של כלל אנטרופיה להסתבכות קוונטית הוכח 09.05.2024

מכניקת הקוונטים ממשיכה להדהים אותנו עם התופעות המסתוריות והתגליות הבלתי צפויות שלה. לאחרונה הציגו ברטוס רגולה ממרכז RIKEN למחשוב קוונטי ולודוביקו לאמי מאוניברסיטת אמסטרדם תגלית חדשה הנוגעת להסתבכות קוונטית והקשר שלה לאנטרופיה. להסתבכות קוונטית יש תפקיד חשוב במדע ובטכנולוגיה של מידע קוונטי מודרני. עם זאת, מורכבות המבנה שלו הופכת את ההבנה והניהול שלו למאתגרים. התגלית של רגולוס ולמי מראה שההסתבכות הקוונטית פועלת לפי כלל אנטרופיה דומה לזה של מערכות קלאסיות. תגלית זו פותחת נקודות מבט חדשות בתחום מדע וטכנולוגיה של מידע קוונטי, ומעמיקה את הבנתנו את ההסתבכות הקוונטית והקשר שלה לתרמודינמיקה. תוצאות המחקר מצביעות על אפשרות הפיכה של טרנספורמציות של הסתבכות, מה שיכול לפשט מאוד את השימוש בהן בטכנולוגיות קוונטיות שונות. פתיחת כלל חדש ... >>

מזגן מיני Sony Reon Pocket 5 09.05.2024

הקיץ הוא זמן להירגעות ולנסיעות, אבל לעתים קרובות החום יכול להפוך את הזמן הזה לייסורים בלתי נסבלים. הכירו מוצר חדש מבית סוני - מזגן המיני Reon Pocket 5, המבטיח להפוך את הקיץ לנוח יותר עבור המשתמשים בו. סוני הציגה מכשיר ייחודי - המיני-מרכך Reon Pocket 5, המספק קירור הגוף בימים חמים. בעזרתו, המשתמשים יכולים ליהנות מקרירות בכל זמן ובכל מקום פשוט על ידי לענוד אותו על צווארם. מזגן מיני זה מצויד בהתאמה אוטומטית של מצבי פעולה, כמו גם בחיישני טמפרטורה ולחות. הודות לטכנולוגיות חדשניות, Reon Pocket 5 מתאים את פעולתו בהתאם לפעילות המשתמש ולתנאי הסביבה. משתמשים יכולים להתאים בקלות את הטמפרטורה באמצעות אפליקציה ייעודית לנייד המחוברת באמצעות Bluetooth. בנוסף, זמינים לנוחות חולצות טי ומכנסיים קצרים בעיצוב מיוחד, אליהם ניתן לחבר מזגן מיני. המכשיר יכול הו ... >>

אנרגיה מהחלל עבור ספינת הכוכבים 08.05.2024

ייצור אנרגיה סולארית בחלל הופך לאפשרי יותר עם כניסתן של טכנולוגיות חדשות ופיתוח תוכניות חלל. ראש הסטארט-אפ Virtus Solis שיתף את החזון שלו להשתמש בספינת הכוכבים של SpaceX כדי ליצור תחנות כוח מסלוליות המסוגלות להניע את כדור הארץ. הסטארט-אפ Virtus Solis חשף פרויקט שאפתני ליצירת תחנות כוח מסלוליות באמצעות ספינת הכוכבים של SpaceX. רעיון זה עשוי לשנות באופן משמעותי את תחום הפקת האנרגיה הסולארית, ולהפוך אותו לנגיש וזול יותר. ליבת התוכנית של הסטארט-אפ היא להפחית את עלות שיגור לוויינים לחלל באמצעות Starship. פריצת דרך טכנולוגית זו צפויה להפוך את ייצור אנרגיה סולארית בחלל לתחרותי יותר עם מקורות אנרגיה מסורתיים. Virtual Solis מתכננת לבנות פאנלים פוטו-וולטאיים גדולים במסלול, באמצעות Starship כדי לספק את הציוד הדרוש. עם זאת, אחד האתגרים המרכזיים ... >>

שיטה חדשה ליצירת סוללות חזקות 08.05.2024

עם התפתחות הטכנולוגיה והשימוש המתרחב באלקטרוניקה, נושא יצירת מקורות אנרגיה יעילים ובטוחים הופך להיות דחוף יותר ויותר. חוקרים מאוניברסיטת קווינסלנד חשפו גישה חדשה ליצירת סוללות מבוססות אבץ בעלות הספק גבוה שיכולות לשנות את הנוף של תעשיית האנרגיה. אחת הבעיות העיקריות של סוללות נטענות מסורתיות על בסיס מים הייתה המתח הנמוך שלהן, שהגביל את השימוש בהן במכשירים מודרניים. אבל הודות לשיטה חדשה שפותחה על ידי מדענים, החיסרון הזה התגבר בהצלחה. כחלק מהמחקר שלהם פנו מדענים לתרכובת אורגנית מיוחדת - קטכול. התברר שזהו רכיב חשוב שיכול לשפר את יציבות הסוללה ולהגביר את יעילותה. גישה זו הובילה לעלייה משמעותית במתח של סוללות אבץ-יון, מה שהופך אותן לתחרותיות יותר. לדברי מדענים, לסוללות כאלה יש מספר יתרונות. יש להם ב ... >>

תכולת אלכוהול של בירה חמה 07.05.2024

לבירה, כאחד המשקאות האלכוהוליים הנפוצים ביותר, יש טעם ייחודי משלה, שיכול להשתנות בהתאם לטמפרטורת הצריכה. מחקר חדש של צוות מדענים בינלאומי מצא כי לטמפרטורת הבירה יש השפעה משמעותית על תפיסת הטעם האלכוהולי. המחקר, בראשות מדען החומרים ליי ג'יאנג, מצא כי בטמפרטורות שונות, מולקולות אתנול ומים יוצרות סוגים שונים של אשכולות, מה שמשפיע על תפיסת הטעם האלכוהולי. בטמפרטורות נמוכות נוצרים יותר אשכולות דמויי פירמידה, מה שמפחית את החריפות של טעם ה"אתנול" וגורם למשקה להיות פחות אלכוהולי. להיפך, ככל שהטמפרטורה עולה, האשכולות הופכים דמויי שרשרת יותר, וכתוצאה מכך טעם אלכוהולי בולט יותר. זה מסביר מדוע הטעם של כמה משקאות אלכוהוליים, כגון באייג'יו, יכול להשתנות בהתאם לטמפרטורה. הנתונים שהתקבלו פותחים סיכויים חדשים ליצרני משקאות, ... >>

חדשות אקראיות מהארכיון

המוח מזהה מנגינה מוכרת תוך 100 מילישניות בלבד 04.11.2019

כבר 100-300 מילישניות לאחר האזנה לקטע קצר של שיר מוכר, האישונים מתרחבים, והפעילות העצבית עולה באזור המוח הקשור לזיכרון.

חוקרים מאוניברסיטת קולג' בלונדון גילו באיזו מהירות המוח מגיב למנגינה מוכרת. 22 אנשים השתתפו בניסוי שלהם. 10 מהם ערב המחקר שלחו למדענים חמישה שירים מוכרים. לכל אחד מהשירים המוכרים בחרו החוקרים שיר דומה - מבחינת קצב, לחן, הרמוניה, שירה ונגינה.

במהלך הניסוי, 10 משתתפים השמיעו 100 קטעים (כל אחד פחות משנייה) של שיר מוכר, בדומה לשיר מוכר ולא מוכר, שהוצג בסדר אקראי. עוד 12 נבדקים האזינו רק לקטעים לא מוכרים, ופעלו כקבוצת ביקורת.

במהלך הניסוי, מדענים עקבו אחר האופן שבו הנבדקים מגיבים למנגינות. כדי לתעד את התהליכים המתרחשים במוח, השתמשו החוקרים באלקטרואנצפלוגרפיה (EEG) - שיטה המאפשרת למדוד פעילות חשמלית באזורים שונים במוח. בנוסף, הבחינו המדענים בשינויים בקוטר האישונים של המשתתפים.

כבר 100-300 אלפיות השנייה לאחר האזנה לקטע קצר משיר מוכר, אישוני המשתתפים התרחבו, והפעילות העצבית עלתה באזור המוח הקשור לזיכרון. בקבוצת הביקורת, שהאזינה למנגינות לא מוכרות, לא נחשפו תגובות כאלה למוזיקה.

על ידי למידה על האופן שבו המוח מעבד גירויים מוכרים, החוקרים מקווים לשפוך אור נוסף על התהליכים המתרחשים במוח בדמנציה. לפי החוקרים, נראה שאנשים עם מחלה ניוונית זו זוכרים מוזיקה למרות העובדה שחלקים אחרים בזיכרון שלהם אינם מתפקדים.

ראה מלא ארכיון של חדשות מדע וטכנולוגיה, אלקטרוניקה חדשה

כל השפות של דף זה

בית | הספרייה | מאמרים | <font><font>מפת אתר</font></font> | ביקורות על האתר